Exames genéticos como ferramentas auxiliares para o diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista

Autores

  • Natália Mestre Braz Universidade Estadual de Maringá
  • Eliane Papa Ambrosio-Albuquerque Universidade Estadual de Maringá

DOI:

https://doi.org/10.14295/vittalle.v34i1.13792

Palavras-chave:

Transtorno autístico, técnicas de diagnóstico molecular, técnicas genéticas, aconselhamento genético

Resumo

Segundo dados da Organização Mundial da Saúde (OMS) 7,6 milhões de crianças nascem com alguma desordem genética a cada ano, dentre essas desordens destaca-se o Transtorno do Espectro Autista (TEA). Essa condição é definida como um conjunto de disfunções do neurodesenvolvimento que compromete as habilidades sociais, de comunicação e comportamentos, apresenta diferentes graus de comprometimento e pode estar associada a outros distúrbios. Estudos epidemiológicos demonstram que a prevalência do TEA cresce a cada ano, sendo mais comum no sexo masculino. É ainda considerado como um espectro multifatorial e heterogêneo, o que dificulta a identificação de sua etiologia em cada paciente em particular. Este cenário tem mudado substancialmente nas últimas décadas, devido ao desenvolvimento do conhecimento sobre os aspectos genéticos e moleculares do autismo, bem como o aperfeiçoamento de ferramentas biotecnológicas para o diagnóstico. Atualmente, alguns exames genéticos podem ser realizados para triagem da condição, como: PCR, cariótipo, CGH-arrays e sequenciamento, que juntamente com a história clínica do paciente contribuem para o desfecho do diagnóstico. Desta forma, este artigo traz um levantamento dos principais testes disponíveis para auxiliar no diagnóstico de crianças com suspeita de TEA, incluindo vantagens, desvantagens e sua influência na conduta terapêutica e aconselhamento genético, baseado em uma revisão da literatura.

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Biografia do Autor

Natália Mestre Braz, Universidade Estadual de Maringá

Graduada em Biomedicina pela Universidade Estadual de Maringá (UEM-2017), pós-graduada em Biotecnologia pela mesma instituição (2020), pós-graduada em Docência no Ensino Superior pelo Centro Universitário de Maringá (UNICESUMAR- 2021). Desenvolveu pesquisas referentes a biotecnologia, genética, imunogenética, educação e hematologia. Atualmente, atua como biomédica plantonista no Laboratório Núcleo Diagnóstico no Hospital Paraná.

Eliane Papa Ambrosio-Albuquerque, Universidade Estadual de Maringá

Possui graduação em Ciências Biológicas (Bacharelado/Licenciatura) pela Universidade Estadual de Maringá (2001), mestrado e doutorado em Ciencias Biologicas (Genética) pela Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho- UNESP (2005; 2010) sendo que o parte do doutorado foi desenvolvido no Hospital AC Camargo (SP), na área de genética oncológica. As áreas de atuação são Genética Humana e Médica e Biologia Molecular. Participou do projeto de implantação de exames genéticos de auxílio diagnóstico no Laboratório São Camilo - Biotecnologia pelo edital RHAE-CNPq (2010-2012) e do projeto de Extensão Citogenética Clínica (2012-2014). Possui Pós doutorado em Imunogenética e atualmente é professora colaboradora na Universidade Estadual de Maringá - UEM.

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Publicado

2022-08-10

Como Citar

Braz, N. M., & Ambrosio-Albuquerque, E. P. . (2022). Exames genéticos como ferramentas auxiliares para o diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista. VITTALLE - Revista De Ciências Da Saúde, 34(1), 103–111. https://doi.org/10.14295/vittalle.v34i1.13792

Edição

v. 34 n. 1 (2022)

Seção

Revisão

Licença

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